在現實生活中，很多癌癥發病發現的時候已經是晚期，所以會有很多人希望有某種方式可以提前預測癌癥，能早點預防、早點發現和早點診治。其實還真的有這樣的一種方式——基因檢測，暨南大學附屬第一醫院（廣州華僑醫院）將基因檢測應用于腫瘤和遺傳性疾病的檢查評估，基因分析的檢查結果給臨床醫生的診斷和用藥給予很大幫助。據了解，可以應用基因檢測技術進行檢測的疾病數有1502種，其中1214種已經或正在應用于實際檢測，288種在實驗室階段。

暨南大學附屬第一醫院中心實驗室、轉化醫學科主任林紹強教授

第二代基因測序精確率高

減少耗費時長滿足臨床檢測需要

據暨南大學附屬第一醫院（廣州華僑醫院）中心實驗室、轉化醫學科主任林紹強教授介紹，目前臨床意義上的基因測序技術的主要是第二代測序技術-大規模平行測序，相較于第一代的繁瑣，第二代基因測序更顯得簡單高效。第二代測序技術采用的是一種芯片技術，芯片上有上百萬個微孔，每個微孔上面可以裝一個微球，每個微球可以鉚定上萬個DNA鏈，能夠快速讀完DNA信息數據。據林紹強教授介紹，采用第二代基因測序技術可以更快速、而且精確率能達到99.9%，還有另外一個明顯的優勢就是能減少耗費的時長，能滿足臨床檢測的需要。

基因測序可針對兩大人群

普通人可進行癌癥風險篩查腫瘤患者可實施靶向藥物治療

那么，是不是所有的人都可以去做這個基因測序呢？林教授介紹，做基因測序的主要有兩類人：一類是針對普通人的疾病篩查，對于這類人來說，主要是進行癌癥的風險篩查。通過測定已知的與某種疾病相關的基因序列位點，來推斷其未來罹患該種疾病的概率。林紹強教授還介紹到，腫瘤形成是多基因疊加突變的結果，如果一個位點的基因突變癌癥發生概率是20%，兩個位點突變癌癥發生概率可達到50%，3個位點突變將達到80%甚至100%，因此做好風險預警篩查，早防早治意義重大。林紹強教授特別提到，對于遺傳性較為明顯的乳腺癌、卵巢癌和直腸癌等，更要注重預防保健。

另一類是針對癌癥等致命性疾病的輔助診斷，能達到確認診斷的效果，通過測定某些特定的基因序列位點（例如：肺癌的KRAS突變和EGFR突變），在一系列的藥物或治療方案中找到對特定患者最為有效的藥物或方案。林紹強教授還提到，通過基因測序，能查到腫瘤的發生來源，從而實行靶向藥物治療。因為就目前臨床來說，一般的化療藥物并不具有靶向性，采用通用的化療藥物的話僅30%-50%有效，而在經過基因測序進行腫瘤篩查之后，有80%的醫生會改變原來的治療方式，從而使癌癥的死亡率大大降低，就卵巢癌來說，在經過基因測序篩查腫瘤之后改變治療方式，患者的死亡率降低了36%。所以不得不說這個基因測序是癌癥患者的福音。

“先知”癌癥有利于早預防

靶向藥物治療選擇可降低藥物副作用

林紹強教授提到，如果健康人群接受基因測序測出多個突變位點的話，能夠有意識地通過改變飲食和生活方式來預防癌癥的發生。這樣的一種“先知”能讓很多人可一遠離病魔的折磨。例如食管癌跟日常亞硝酸鹽攝入過度有關，日常應該有意識少吃腌制食物，這樣的話可以降低發病風險。

此外，林紹強教授還提到，選擇基因檢測方法對避免肺癌病人過度用藥、提高患者生活質量、以及改善預后有非常重要的意義。因為很多化療的藥物會對人體器臟產生副作用，采用靶向藥物治療可以幫助降低藥物副作用以及減輕患者經濟負擔，切實能起到一舉兩得的作用。

實踐表明：基因檢測會讓癌癥的靶向藥物治療事倍功半

在采訪的過程中，林紹強教授提到這樣的一個例子：有一位晚期的卵巢癌患者在化療之后再次復發，腹水非常多，如果是繼續采用原來的化療藥物的話，患者已經有了耐藥性，效果甚微。在做了基因檢測之后，醫生給患者改變了治療方案，調整藥物，該位晚期卵巢癌患者多活了兩個月。如果能再早些采用基因測序之后調整治療方案的話，患者甚至有可能活的更久。

還有一位患者是患上肺部腫瘤，但是醫生一直都沒有辦法判斷癌細胞的轉移來源，自從做了活檢之后，醫生找到了癌細胞的轉移源頭，調整了治療方案，治療效果立竿見影，患者有了好轉。

我們都知道“是藥三分毒”，癌癥患者的過度治療會造成患者的器臟損傷，甚至化療整個過程費錢費力卻“不討好”，所以進行在進行治療之前先進行基因檢測，會讓靶向藥物治療事倍功半。同時，基因檢測也能讓我們提前預知癌癥，日常注意預防，可以讓我們遠離癌癥。

知多些：

下面以Illumina測序儀說明二代測序的一般流程：

（1）文庫制備，將DNA用霧化或超聲波隨機片段化成幾百堿基或更短的小片段。用聚合酶和外切核酸酶把DNA片段切成平末端，緊接著磷酸化并增加一個核苷酸黏性末端。然后將Illumina測序接頭與片段連接。

（2）簇的創建，將模板分子加入芯片用于產生克隆簇和測序循環。芯片有8個縱向泳道的硅基片。每個泳道內芯片表面有無數的被固定的單鏈接頭。上述步驟得到的帶接頭的DNA片段變性成單鏈后與測序通道上的接頭引物結合形成橋狀結構，以供后續的預擴增使用。通過不斷循環獲得上百萬條成簇分布的雙鏈待測片段。

（3）測序，分三步：DNA聚合酶結合熒光可逆終止子，熒光標記簇成像，在下一個循環開始前將結合的核苷酸剪切并分解。

（4）數據分析。

關于二代測序曾被叫停：

二代基因測序也經歷了大起大落：今年2月，國家食藥總局、國家衛生計生委聯合“叫?！绷怂械幕驕y序臨床應用。在經過半年的叫停之后，食藥總局7月2日公告，首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品，包括兩款基因測序儀、兩款檢測試劑盒，即為孕產婦篩查唐氏綜合癥等先天性基因缺陷風險，避免新生兒出生缺陷。產前基因檢測經過近半年的暫停后，終獲得“合法身份”。

本文醫學指導專家：暨南大學附屬第一醫院（廣州華僑醫院）中心實驗室、轉化醫學科主任林紹強教授

專家簡介

林紹強，德國洪堡大學腫瘤學博士，現任暨南大學附屬第一醫院中心實驗室主任、轉化醫學科主任，教授、博士生導師。中華醫學會創傷學分會組織修復專業委員會委員、中華細胞與干細胞研究雜志編委。從事腫瘤轉移和耐藥機制、抗腫瘤蛋白藥物研發、干細胞與生長因子在創傷修復中的應用等研究，主持國家基金3項，973子課題2項，省級項目3項。發表SCI論文10余篇，其中單篇SCI他引80余次。申請發明專利4項，參與獲得中華醫學一等獎1項，教育部自然科學二等獎1項。主持暨南大學附屬第一醫院中心實驗室和轉化醫學科建設，開展了腫瘤基因組測序、腫瘤生物治療、腫瘤庫建設、臍血干細胞制備等醫學轉化項目，與國內外知名大學和研究機構建立了廣泛的合作關系，引進了院士、長江創新團隊，實驗室將朝著高起點、高水平、高效率的方向邁進。

（責任編輯：張炯光 通訊員：張燦城）